Testimi gjenetik dhe kanceri i pankreasit: Kur ta konsiderojmë atë

Nëse një person zhvillon kancer të pankreasit, ai mund të ketë mutacione gjenetike që ndikojnë në mënyrën se si i përgjigjet trajtimit. Testimi gjenetik mund të sigurojë informacion të vlefshëm për të ndihmuar mjekët dhe individët të marrin vendime të trajtimit.

Ofruesit e kujdesit shëndetësor përdorin testimin gjenetik për të mësuar më shumë rreth ADN -së në qelizat e një personi. Mutacionet gjenetike specifike ndikojnë në mënyrën se si rritet kanceri, përfshirë kancerin e pankreasit.

Njerëzit që nuk kanë kancer ende mund të konsiderojnë testimin gjenetik, në varësi të historisë së familjes së tyre. Nëse dikush trashëgon mutacione gjenetike specifike, ajo rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit të pankreasit.

Merrni një moment për të mësuar se si mjekët mund të përdorin testimin gjenetik për të kontrolluar këto mutacione gjenetike.

Llojet e testeve gjenetike

Ofruesit e kujdesit shëndetësor dhe këshilltarët gjenetikë përdorin dy lloje kryesore të testimit gjenetik për të menaxhuar kancerin e pankreasit: testimi i linjës germinale dhe testimi somatik.

Testimi i linjës germinale

Testimi i linjës së mikrobit, ose testimi gjenetik parashikues, mund të identifikojë nëse një person ka trashëguar mutacione gjenetike të lidhura me kancerin e pankreasit. Këto përfshijnë mutacione të caktuara në gjenet e mëposhtme:

BRCA1 dhe BRCA2
MLH1, SH2, SH6, PMS2, dhe EPCAM

Shumë nga këto mutacione gjenetike gjithashtu rrisin rrezikun e llojeve të tjera të kancerit, të tilla si kanceri i gjirit, vezores, prostatës dhe kolorektal.

Një ofrues i kujdesit shëndetësor ose këshilltar gjenetik mund të rekomandojë testimin e linjës germinale për dikë që merr një diagnozë të kancerit të pankreasit. Ky testim do të përcaktojë nëse kanceri ka një lidhje gjenetike, e cila mund të ndikojë në opsionet e trajtimit.

Një ofrues i kujdesit shëndetësor ose këshilltar gjenetik gjithashtu mund të rekomandojë testimin e linjës germinale për dikë që ka një histori të fortë familjare të llojeve të caktuara të kancerit ose një të afërm gjaku që testoi pozitiv për mutacione të caktuara gjenetike. Nëse i afërmi i gjakut ka tipare gjenetike të lidhura me kancerin e pankreasit, ato tipare mund të funksionojnë në familje.

Kur dikush teston pozitiv për mutacionet gjenetike të lidhura me kancerin e pankreasit, ofruesi i tyre i kujdesit shëndetësor ose këshilltari gjenetik mund të inkurajojë anëtarët e familjes së tyre të testohen. Mjekët e quajnë këtë testim kaskadë.

Testimi somatik

Nëse dikush merr një diagnozë të kancerit të pankreasit, ofruesi i tyre i kujdesit shëndetësor mund të porosis somatike, ose tumorin, duke provuar në një mostër të tumorit.

Kjo do të përcaktojë nëse kanceri ka mutacione në gjenet specifike që ndikojnë në mënyrën se si sillet dhe i përgjigjet trajtimit.

Rezultatet e testimit somatik ndihmojnë ofruesin e kujdesit shëndetësor të përcaktojë trajtimet më të përshtatshme dhe efektive. Disa terapi të synuara janë më efektive në trajtimin e tumoreve me mutacione gjenetike specifike.

Si ndikojnë rezultatet e testit gjenetik në opsionet e trajtimit për kancerin e pankreasit?

Rezultatet e një testi germin ose somatik mund të ndikojnë në planin e trajtimit të një personi për kancerin e pankreasit. Kjo për shkak se disa mutacione gjenetike ndikojnë në mënyrën se si kanceri i pankreasit i përgjigjet trajtimeve specifike. Për shembull, hulumtimi sugjeron që kimioterapia me bazë platini mund t’u përshtatet më mirë njerëzve me kancer pankreatik që testojnë pozitivisht për mutacionet e germinës ose somatike në gjenet e riparimit të ADN-së. Gjenet BRCA1, BRCA2 dhe PALB2 janë tre shembuj të gjeneve të riparimit të ADN -së.

Sipas një rishikimi në menaxhimin dhe hulumtimin e kancerit, frenuesit PARP ofrojnë një trajtim tjetër premtues për kancerin e pankreasit te njerëzit me mutacione të linjës së germinës në gjenin BRCA1 ose BRCA2. Shkencëtarët

vazhdojnë të studiojnë se si njerëzit me mutacione somatike ose germinale në këto gjene ose gjenet e tjera të riparimit të ADN -së reagojnë ndaj këtij trajtimi.

Rezultatet e testit gjenetik të një personi gjithashtu mund të ndihmojnë mjekun e tyre të parashikojë sesi kanceri i pankreasit do t’i përgjigjet ilaçeve të tjera, të tilla si larotrectinib (vitrakvi), harmoniqhealth.com entcectinib (rozlytrek) dhe pembrolizumab (keytruda).

Si bëhet testimi gjenetik?

Për të kryer testimin gjenetik, një ofrues i kujdesit shëndetësor mbledh një mostër gjaku ose indi nga trupi i një personi. Lloji i mostrës varet nga lloji i testimit që ata porosisin.

Testimi i Germline

Para se dikush të pësojë testimin e linjës së mikrobit, ofruesi i tyre i kujdesit shëndetësor ose këshilltari gjenetik do t’i pyesë ata për historinë e tyre mjekësore personale dhe familjare. Kjo i ndihmon ata të përcaktojnë nëse testimi i germinës është i përshtatshëm për ta.

Për të kryer testimin e linjës germinale, një profesionist i kujdesit shëndetësor përdor një gjilpërë dhe shiringë për të tërhequr një mostër të gjakut të personit. Ata e dërgojnë këtë mostër në një laborator për sekuencat gjenetike.

Testimi somatik

Për të kryer testimin somatik, një profesionist i kujdesit shëndetësor mbledh një mostër të kancerit të pankreasit nga trupi i një personi. Ata mund të përdorin operacionin endoskopik për të mbledhur këtë mostër.

Për të kryer operacionin endoskopik, profesionisti i kujdesit shëndetësor bën një prerje të vogël në barkun e personit. Pastaj ata futin një endoskop, i cili është një tub fleksibël, përmes prerjes dhe përdorin atë tub për të hequr një mostër të tumorit.

Ata pastaj dërgojnë mostrën në një laborator për testimin gjenetik.

Kostoja e testimit gjenetik

Një person mund të flasë me ofruesin e kujdesit shëndetësor ose këshilltarin gjenetik për të mësuar në lidhje me koston e shërbimeve të këshillimit gjenetik dhe testeve gjenetike.

Nëse dikush ka sigurim shëndetësor dhe plotëson kritere të caktuara, plani i tyre i sigurimit mund të mbulojë disa ose të gjitha kostot e testimit të linjës germinale, testimit somatik ose këshillimit gjenetik.

Ata mund të kontaktojnë ofruesin e tyre të sigurimeve për të mësuar nëse plani i tyre siguron mbulim, dhe sa mund të presin të paguajnë në bashkë-pagesa, bashkë-sigurime ose tarifa të zbritshme.

Sipas ligjit federal në Shtetet e Bashkuara, ofruesit e sigurimeve shëndetësore nuk mund të përdorin teste gjenetike për të vendosur se cilët njerëz i mbulojnë ose sa ngarkojnë për sigurimin shëndetësor.

Ligji federal nuk parandalon sigurimin e jetës, sigurimin e aftësisë së kufizuar ose ofruesit e sigurimit të kujdesit afatgjatë të përdorin rezultatet e testit gjenetik për të udhëhequr vendimet e tyre të mbulimit. Si rezultat, disa njerëz preferojnë të paguajnë për këshillimin gjenetik dhe testimin nga xhepi për t’i mbajtur rezultatet private.

Saktësia e testimit gjenetik

Ndonjëherë rezultatet e testeve gjenetike janë jokonkluzive. Me fjalë të tjera, testi mund të mos sigurojë informacion të mjaftueshëm për të ditur nëse një person ka mutacione gjenetike specifike apo jo.

Rezultatet e rreme-negative janë të rralla, por ato ndodhin. Kjo do të thotë që megjithëse testi tregon një rezultat negativ, mutacionet gjenetike janë të pranishme.

Për të ndihmuar një person të kuptojë rezultatet e testit të tyre gjenetik, ofruesi i tyre i kujdesit shëndetësor mund t’i referojë ato tek një këshilltar gjenetik.

Një këshilltar gjenetik mund ta ndihmojë personin të kuptojë se çfarë do të thotë rezultate pozitive, negative ose jokonkluzive të testit për ta dhe familjen e tyre.

Kush duhet të testohet?

Një person duhet të flasë me ofruesin e tyre të kujdesit shëndetësor ose një këshilltar gjenetik për të përcaktuar nëse ata duhet të marrin testimin gjenetik për kancerin e pankreasit ose llojet e tjera të kancerit.

Ofruesi i tyre i kujdesit shëndetësor ose këshilltari gjenetik mund të rekomandojë testimin e germinës nëse personi:

ka një histori të fortë familjare të kancerit të pankreasit ose disa lloje të tjera të kancerit
ka një të afërm të gjakut i cili ka marrë një test pozitiv për mutacione të caktuara gjenetike të lidhura me kancerin e pankreasit
ka kancer pankreatik dhe ekipi i tyre i trajtimit beson se një mutacion gjenetik mund të jetë shkaku

Ofruesi i tyre i kujdesit shëndetësor ose këshilltari gjenetik mund të rekomandojë testimin somatik nëse ata marrin një diagnozë të kancerit të pankreasit.

Marrja

Nëse dikush ka një histori familjare të kancerit të pankreasit ose disa lloje të tjera të kancerit, ofruesi i tyre i kujdesit shëndetësor ose këshilltari gjenetik mund të rekomandojë testimin e linjës së germinës.

Nëse një person merr një diagnozë të kancerit të pankreasit, ekipi i tyre i trajtimit mund të rekomandojë testimin e linjës germinale, testimin somatik ose të dy.

Këto lloje të testimit gjenetik mund të identifikojnë praninë e mutacioneve gjenetike specifike që mund të ndikojnë në mënyrën se si zhvillohet kanceri.

Kushdo i shqetësuar për rrezikun e tyre të kancerit duhet të flasë me ofruesin e tyre të kujdesit shëndetësor nëse testimi gjenetik është i përshtatshëm për ta.